Первинні імунодефіцити – це досить рідкісні генетичні захворювання, так звані «орфанні», для яких настороженість лікарів та своєчасна діагностика є вкрай важливою, оскільки іноді тижні і навіть дні бувають вирішальними для життя пацієнтів!
Первинні імунодефіцити – це рідкісні захворювання, що виникають, коли імунна система людини відсутня чи виконує функції належним чином. Коли дефект в імунній системі виникає від народження, у ранньому віці або успадковується (переноситься через гени), це називається первинним чи вродженим імунодефіцитом.
Консультує лікар-імунолог клініки “Педіатр і Я”:
Існує понад 380 форм первинного імунодефіциту (PI або PID), які мають різноманітний ступінь тяжкості та клінічну картину. З кожним роком вчені всього світу виявляють нові імунодефіцити, завдяки діагностичним можливостям і все більшій настороженості лікарів з приводу даної патології.
Первинний імунодефіцит часто проявляється у формі «поширених» інфекцій, і іноді лікарі довго та наполегливо лікують інфекції, не звертаючи уваги на первинну причину цього стану, дозволяючи інфекціям повторюватися. І на превеликий жаль, такі пацієнти залишаються вкрай вразливими і можуть мати пошкодження життєво важливих органів, отримати інвалідність у разі відсутності лікування.
РАННЄ ТЕСТУВАННЯ ТА ДІАГНОСТИКА
За оцінками, у всьому світі 6 мільйонів людей живуть із первинним імунодефіцитом. 70-90% людей із первинними імунодефіцитами все ще не діагностовані у всьому світі.
Перелік різних ознак та симптомів може насторожити та допомогти виявити первинні імунодефіцити. Найбільш характерними та поширеними є важкі, постійні та/або повторювані інфекції, такі як інфекції вуха, пазухи чи шкіри, а також запальні процеси у життєво важливих органах: легенях, печінці та кишечнику.
Первинну оцінку роботи імунної системи проводить лікар імунолог, вона складається з детальної оцінки її роботи за допомогою декількох типів аналізів: аналізи крові (загальний, аналіз з визначенням показників імунної системи), збирання анамнезу захворювання та сімейної історії, огляд з оцінкою фізичного розвитку. Дуже велике значення має генетичне тестування. Воно часто необхідне для виявлення або підтвердження конкретної форми первинного імунодефіциту та вирішення питання надання медичної допомоги, проте поки що в багатьох країнах воно ще не доступне.
Ви вважаєте, що Ваша дитина нетипово часто чи важко хворіє і Ви не знаєте чи це норма? У нашій клініці ви можете отримати консультацію дитячого імунолога, поставивши всі питання, що Вас цікавлять.
Чекаємо на Вас
Ваш педіатр