Первичные иммунодефициты – это довольно редкие генетические заболевания, так называемые «орфанные», для которых настороженность врачей и своевременная диагностика крайне важна, поскольку иногда недели и даже дни бывают решающими для жизни пациентов!
Первичные иммунодефициты – это редкие заболевания, которые возникают, когда иммунная система человека отсутствует или не выполняет функции должным образом. Когда дефект в иммунной системе возникает с рождения, в раннем возрасте или наследуется (переносится через гены), это называется первичным или врожденным иммунодефицитом.
Консультирует врач-иммунолог клиники “Педиатр и Я” :
Существует более 380 форм первичного иммунодефицита (PI или PID), которые имеют разнообразную степень тяжести и клиническою картину. С каждым годом ученые всего мира выявляют все новые иммунодефициты, благодаря диагностическим возможностям и все большей настороженности врачей по поводу данной патологии.
Первичный иммунодефицит часто проявляется в форме «распространенных» инфекций, и иногда врачи лечат долго и мучительно инфекции, не обращая внимания на первичную причину данного состояния, позволяя инфекциям повторяться. И к большому сожалению такие пациенты остаются крайне уязвимыми и могут иметь повреждение жизненно важных органов, получить инвалидность в случае отсутствия лечения.
РАННЕЕ ТЕСТИРОВАНИЕ И ДИАГНОСТИКА
По оценкам, во всем мире 6 миллионов человек живут с первичным иммунодефицитом. 70-90% людей с первичными иммунодефицитами все еще не диагностированы во всем мире.
Перечень различных признаков и симптомов может насторожить и помочь обнаружить первичные иммунодефициты. Наиболее характерными и распространенными являются тяжелые, постоянные и / или повторяющиеся инфекции, такие как инфекции уха, пазухи или кожи, а также воспалительные процессы в жизненно важных органах: легких, печени и кишечнике.
Первичную оценку работы иммунной системы проводит врач иммунолог, она состоит из детальной оценки ее работы с помощью нескольких типов анализов: анализы крови (общий, анализ с определением показателей иммунной системы), сбор анамнеза заболевания и семейной истории, осмотр с оценкой физического развития. Очень большое значение имеет генетическое тестирование. Оно часто необходимо для выявления или подтверждения конкретной формы первичного иммунодефицита и решения вопроса оказания медицинской помощи, однако пока что во многих странах оно еще не доступно.
Вы считаете, что Ваш ребенок нетипично часто или тяжело болеет и Вы не знаете норма ли это? В нашей клинике вы можете получить консультацию детского иммунолога, задав все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас
Ваш Педиатр